Hiperoxalúria primária tipo 1: entenda a doença rara que afeta rins e fígado

Bruno Henrique dos Santos Monteiro é um dos poucos brasileiros diagnosticados com uma condição rara chamada Hiperoxalúria Primária Tipo 1 (HP1), que prejudica os rins. É uma doença hereditária que está na lista das mais raras e, infelizmente, não conta com medicamentos disponíveis na rede pública, deixando muitos pacientes sem opções de tratamento.

A HP1 ocorre devido a mutações genéticas que afetam uma enzima no fígado, chamada alanina-glicoxilato aminotransferase. Quando esta enzima não funciona como deveria, ocorre uma produção excessiva de oxalato de cálcio. O problema é que esse acúmulo de oxalato impacta a forma como o cálcio é eliminado pelos rins, gerando problemas sérios de saúde.

Sintomas e Consequências da Doença

Os sintomas dessa condição podem se manifestar de várias formas, como a formação de cálculos renais. Além disso, os pacientes podem sofrer com doenças renais crônicas, que podem levar à falência dos rins. Isso significa que muitos enfrentam situações delicadas, como sangue na urina, ardência ao urinar e dores intensas, tornando a vida ainda mais complicada.

A HP1 também pode gerar um quadro de oxalose sistêmica. Isso é quando o oxalato se acumula em outros órgãos, como olhos, ossos e até mesmo coração. Isso pode resultar em problemas variados, como lesões na pele, alterações nos batimentos cardíacos e até inflamações sérias no músculo cardíaco.

No Brasil, apenas 21 casos foram registrados até o momento. Intrigantemente, cerca de 71% desses pacientes enfrentam uma forma avançada da doença, o estágio 5, que requer hemodiálise ou até transplante renal.

Como é Feito o Diagnóstico?

Para diagnosticar a HP1, é necessário realizar testes genéticos. Isso pode ser feito em qualquer pessoa que tenha suspeita da doença, independentemente de já apresentar comprometimentos nos rins. Especialmente crianças com histórico de cálculos renais ou adultos que enfrentam recidivas constantes de cálculos devem ser avaliados.

Tratamento e Medidas a Serem Tomadas

Os pacientes são orientados a seguir uma dieta restritiva, evitando alimentos ricos em oxalato e aumentando a ingestão de líquidos. Além disso, o uso de citrato de potássio é recomendado para ajudar na condição. Para aqueles que não respondem bem, pode ser necessário recorrer a terapias que garantam a função renal, como diálise ou transplante.

Atualmente, no Sistema Único de Saúde (SUS), não existem tratamentos específicos para HP1, nem protocolos que orientem o acompanhamento desses pacientes. Um dos remédios disponíveis, chamado Oxlumo, já foi aprovado pela Anvisa, mas não está acessível pelo SUS, o que deixa muitos sem alternativas eficazes.