Jovem de 17 anos supera síndrome rara com terapia premiada
Um adolescente brasileiro de 17 anos está apresentando uma melhora significativa em sua saúde após participar de um ensaio clínico inovador, desenvolvido por cientistas da Universidade de Stanford, que ganharam o Nobel de Medicina de 2025. O estudo se concentra em uma terapia gênica para tratar a IPEX, uma síndrome genética rara que provoca diversos distúrbios autoimunes. Há um ano e meio, M.F.S. (iniciais fictícias) passou por um tratamento experimental que alterou o DNA de sua medula óssea.
A experiência foi compartilhada por profissionais de saúde que acompanharam o caso. O procedimento foi realizado nos Estados Unidos, e a inclusão do brasileiro no estudo foi possível graças a uma colaboração entre os pesquisadores americanos e a equipe do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (HC-USP), que atuou para que M.F.S. pudesse se tornar um voluntário dessa pesquisa avançada.
M.F.S. começou a ser monitorado por médicos desde muito novo, aos 3 anos. Inicialmente, lidava com eczema persistente e alergias severas, sendo diagnosticado apenas com dermatite atópica. Com o tempo, outros sintomas apareceram: artrite juvenil, alopecia (queda de cabelo), vitiligo (despigmentação da pele), herpes ocular que retornava várias vezes e diarreia crônica, que levou à desnutrição do jovem.
A síndrome de IPEX foi finalmente identificada alguns anos depois. Essa condição é causada por uma mutação no gene FOXP3, que fica no cromossomo X. Em pessoas saudáveis, esse gene produz uma proteína crucial que ajuda o sistema imunológico a não atacar suas próprias células, regulando as ações dos linfócitos T. No caso de quem possui essa mutação, as células imunológicas não funcionam corretamente, resultando em várias doenças autoimunes ao mesmo tempo.
Após o diagnóstico, o médico responsável soube que a pesquisa de Stanford poderia ser a chance que M.F.S. precisava. Ele fez diversos exames e, uma vez que atendeu os critérios de elegibilidade, foi enviado à Califórnia para o tratamento. O procedimento envolveu a retirada de células da medula óssea do jovem, que foram modificadas geneticamente em um laboratório. Usando um vírus inativado, os cientistas corrigiram o defeito no DNA e, em seguida, reinfundiram essas células no corpo do paciente. A expectativa é que o novo material genético ajude a restaurar o equilíbrio do sistema imunológico, evitando os ataques autoimunes que ele enfrentava.
Esse ensaio clínico estava na fase 1, focada na segurança do tratamento, e já avançou para a fase 2, que avalia sua eficácia. Agora, os pesquisadores do HC-USP estão buscando formas de permitir que mais brasileiros possam fazer parte desse projeto em andamento. Existe uma expectativa otimista de que, em breve, essa terapia gênica possa ser aplicada em solo nacional, diretamente no hospital em São Paulo.