Distrofias musculares: entenda a importância do diagnóstico precoce
Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular, segundo o Ministério da Saúde. Para entender melhor essas condições, conversamos com o neurologista Carlos Regoto e o educador físico Luiz Fernando Lukas.
Nesta quarta-feira, dia 17 de setembro, comemoramos o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Essas doenças genéticas causam enfraquecimento muscular e perda de massa. O Dr. Regoto nos contou sobre os sintomas, como é feito o diagnóstico e quais são as possibilidades de tratamento — além de falar sobre a prevenção.
As distrofias musculares são definidas como um grupo de doenças genéticas que levam à degeneração e fraqueza progressiva dos músculos esqueléticos. Isso acontece devido a mutações em genes que são responsáveis por produzir proteínas essenciais para que os músculos funcionem corretamente, como a distrofina, por exemplo.
Tipos Comuns de Distrofia Muscular
De acordo com o Ministério da Saúde, as distrofias mais conhecidas incluem:
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular do tipo cinturas
- Distrofia muscular Facio-Escápulo-Umeral
- Distrofia muscular miotônica ou de Steinert
- Distrofia muscular congênita
Sintomas
Os sintomas variam bastante, mas alguns dos mais comuns são:
- Fraqueza muscular que vai piorando com o tempo
- Quedas frequentes
- Dificuldade para correr, subir escadas ou até levantar-se do chão
- Deformidades ósseas, como a escoliose
- Perda da capacidade de andar em estágios mais avançados
Em alguns casos, também pode haver comprometimento cardíaco, respiratório e até problemas de aprendizado.
Diagnóstico
Para chegar ao diagnóstico, o médico faz uma avaliação clínica e solicita exames complementares. Alguns dos testes incluem:
- CPK elevada (uma enzima que pode indicar problemas musculares)
- Eletromiografia, que mostra o funcionamento dos músculos
- Biópsia muscular para verificar se há degeneração
- Testes genéticos são considerados o padrão ouro, ajudando a identificar mutações específicas.
Tratamento
O tratamento para distrofias musculares é bem abrangente e envolve várias áreas. Os pacientes podem contar com:
- Fisioterapia motora e respiratória
- Uso de órteses
- Acompanhamento cardiológico
- Corticoterapia em alguns casos, como na distrofia de Duchenne
- Ventilação não invasiva quando há problemas respiratórios
Luiz Fernando Lukas, professor de educação física, reforça a importância da atividade física. Embora não haja cura, existe a possibilidade de controlar a condição. Com exercícios adaptados e fisioterapia, é possível melhorar a mobilidade dos pacientes. Os medicamentos e o acompanhamento constante da saúde cardíaca e respiratória também são essenciais.
Prevenção e Diagnóstico Precoce
Como se trata de uma condição genética, não há como prevenir a distrofia muscular. No entanto, os exames de mapa genético podem oferecer informações importantes para famílias que consideram ter filhos, assim como o diagnóstico precoce da doença. Um diagnóstico mais cedo permite que a pessoa inicie um programa de exercícios adaptado, com atividades que vão desde musculação até aeróbica, melhorando a qualidade de vida.
Por fim, o Dr. Regoto destacou a relevância do aconselhamento genético e da detecção precoce. Isso ajuda a iniciar intervenções terapêuticas logo nos primeiros sinais da doença, garantindo um suporte mais eficaz e melhor qualidade de vida para as pessoas afetadas.